foto1
foto1
foto1
foto1
foto1

Dvojičkovo.sk

prenašedeti.sk

Špecializovaný obchod na kočíky pre dvojičky teraz ponúka zľavu 5 % pri kúpe dvoch rovnakých produktov, viac informácií na webovej stránke www.prenasedeti.sk.

Kto je online

Práve tu je 292 návštevníkov a žiadni členovia on-line

Výskumy a štúdie dvojčiat v Maďarsku

Attachments:
FileDescriptionFile sizeDownloads
Download this file (D-2-2015-vyskumy-a-studie-dvojciat-v-madarsku-12-16.pdf)Štúdie a výskumy dvojčiat v MaďarskuČlánok v časopise DVOJIČKOVO 2/2015 - PDF verzia (str. 12 – 16)293 kB0

Maďarský register dvojčiatByť dvojčaťom je výnimočný dar života. Bez ohľadu na to, či sú dvojčatá jednovaječné alebo dvojvaječné (z ktorých jedno je buď rovnakého, alebo opačného pohlavia), sú zázrakom prírody: naraz počaté, spoločne sa vyvíjajúce v maternici, ktoré takmer naraz uzreli svetlo sveta, mnohé z nich prežili detstvo spoločne, čím sa medzi nimi vytvoril mimoriadny vzťah.

Právom sa teda môže povedať, že vzťah dvojčiat, výskum, poznatky o dvojčatách sú atraktívna oblasť, ktorá mnohých ľudí núti zaoberať sa touto tému aktívne. Sociálne a lekárske štúdie s podporou rodín jednovaječných a dvojvaječných dvojčiat pomáhajú objasniť vedecké otázky, na ktoré sa doteraz ešte nenašli odpovede. Výsledky zo štúdií dvojčiat dokážu odhaliť nepreskúmané vzťahy v mnohých oblastiach, rozšíriť obzory, udržať dobré zdravie, predchádzať chorobám a účinnejšie vyvíjať liečebné postupy.

Tu sú niektoré príklady, ktoré spomíname v súvislosti s každou oblasťou týkajúcou sa výskumu dvojčiat:

1. Výskum rodiny

Štúdie dvojčiat podnecujú ľudskú myseľ klásť vzrušujúce otázky nielen o identických a dvojvaječných dvojčatách, ale aj o ich rodinách, ktoré život dvojčiat formujú. Rodinní príslušníci dvojčiat, príbuzní – rodičia, starí rodičia, súrodenci, ich deti, ich manželia/manželky – ktorí sú v priamom kontakte s dvojčatami, formujú sociálne prostredie dvojčiat a môžu ovplyvniť aj ich emócie, správanie a pravdepodobne aj ich neskoršie ochorenia.

Ultrazvukové merania u maďarských dvojčiat

2. Medicína

Prečo sa identické dvojčatá zvyčajne viac podobajú ako dvojvaječné dvojčatá? Ako môžu byť dvojvaječné dvojčatá buď rovnakého pohlavia, alebo opačného? Odpoveď na túto otázku je jednoduchá: pretože gény identických dvojčiat sú takmer úplne rovnaké, takže v každom prípade sú rovnakého pohlavia, zatiaľ čo u dvojvaječných dvojčiat je v priemere približne polovica dvojčiat rovnakého pohlavia, takže sa môžu narodiť aj dvojčatá opačného pohlavia (chlapec a dievča). Medicínsky zamerané štúdie dvojčiat môžu posúdiť genetické a/alebo objektívne prostredie určitého znaku, napríklad ochorenie, porovnaním výsledkov identických alebo dvojvaječných dvojčiat. V takomto prípade dokážeme odhadnúť, či sú genetické faktory, ako napríklad dedičnosť, zodpovedné za vývoj choroby, alebo sú viac ovplyvnené faktormi životného prostredia, napríklad ako sú faktory životného štýlu. Je všeobecne známe, že jednovaječné dvojčatá vznikajú rozdelením jedného oplodneného vajíčka, preto sú si takéto dvojčatá zvyčajne veľmi podobné ako vnútorne tak zovňajškom, pretože ich genetická výbava je takmer na 100 % identická. Táto skutočnosť bola niekoľko rokov kritizovaná, kým v roku 2005 nevyšiel článok, ktorý tento jav čiastočne vyvrátil. Čo je príčinou toho, že len jedno z identických dvojčiat ochorie na kardiovaskulárne ochorenie alebo na rakovinu? Preto bolo cieľom nedávnych štúdií dvojčiat urobiť vyšetrenia takzvaných „nezhodných” dvojčiat na rôzne chronické ochorenia. Preto vedci vyšetrujú jednovaječné dvojčatá, ktoré, napriek tomu, že majú takmer totožnú genetickú výbavu, majú nezhodné vlastnosti ako sú telesná hmotnosť alebo choroba.

3. Sociálny výskum

Ako je možné, že dokážete nájsť jednovaječné a dvojvaječné dvojčatá, ktoré majú veľmi podobné návyky – hoci žijú oddelene – zatiaľ čo sú také, ktoré sa v mnohých vlastnostiach diametrálne odlišujú? V oblasti spoločenských vied je možné zostaviť celý rad zaujímavých otázok ako sú úloha sociálneho vzdelávania alebo iné vplyvy na životné prostredie.

Štúdie zaoberajúce sa rozdielmi medzi pohlaviami otvárajú tiež nové príležitosti pre porovnanie dvojčiat rovnakého a opačného pohlavia. Znalosť zvyklostí rodinných príslušníkov, ako sú vzdelávacie mechanizmy v rodine a ďalšie súvislosti, je tiež možné študovať vďaka cennej podpore rodinných príslušníkov dvojčiat.

Dvojčatá a veda

Téma „príroda vs. výchova” bola v medicíne vždy otázkou, či už genetické, alebo vplyvy životného prostredia vymedzujú určitú charakteristiku. Existujú ochorenia, ktoré sú definované len geneticky bez vplyvu faktorov životného prostredia (napríklad bez chromozómových alebo monogénnych porúch), alebo sú vymedzené len prostredím (napríklad infekcie, poruchy výživy, zranenia). No väčšina týchto znakov (cukrovka, hypertenzia, epilepsia atď.) však má multifaktoriálne pozadie, a to aj genetické, aj faktory životného prostredia majú význam, ale v rôznom pomere.

Ako sme už spomínali vyššie, jednovaječné dvojčatá majú takmer 100 % svojich génov, pretože obe embryá pochádzajú z jedného oplodneného vajíčka. Preto sa pozorované rozdiely medzi týmito dvojčatami pripisujú faktorom životného prostredia. Na druhej strane, súrodenecké alebo dvojvaječné dvojčatá zdieľajú 50 % svojich génov ako v nie rovnakom čase narodení súrodenci, a preto pozorované rozdiely medzi členmi dizigotného páru dvojčiat sú dôsledkom buď genetických vplyvov, alebo vplyvov životného prostredia. Takmer dve tretiny tehotenstiev s dvojčatami sú dizigotné.

Štúdie dvojčiat sa delia na tri hlavné typy:

1. Klasická štúdia dvojčiat zahŕňa aj monozygotné aj dizygotné dvojčatá. Vyššia korelácia monozygotných ako dizygotných párov dvojčiat poskytuje dôkazy pre aditívny genetický vplyv (A) na fenotyp (účinky spôsobené génmi na viacerých loci alebo viacerých alelách na jednom lokuse). Podobnosť korelácií navrhuje štúdia spoločných familiárnych faktorov životného prostredia (C) zdieľaných dvojčatami (napríklad dôverne známa socializácia, dieta, vystavenie sa vysokým vplyvom znečistenia ovzdušia, spoločný vývoj v maternici a pod.). A napokon, jedinečné faktory životného prostredia (E), alebo nezdieľané faktory životného prostredia, ktoré ovplyvňujú jedno dvojča, ale nie druhé, sa odhadujú na základe odchýlky korelácie druhého dvojčaťa. Tieto odchýlky možno odhadnúť pomocou tzv. jednorozmerného kvantitatívneho genetického modelu A, C, E, ktorý môže viesť k rozptylu fenotypu uvažovaných parametrov na aditívne genetické vplyvy či dedičnosť.

2. Súčasným výskumom, ako je uvedené vyššie, stúpa záujem len o vyšetrenie jednovaječných dvojčiat. Narušenie reťazca DNA vedúce k aberantnej expresii génu sa podieľa na etiológii mnohých chorôb. Voláme to epigenetické štúdie dvojčiat. Vzhľadom na to, že jednovaječné dvojčatá majú rovnakú DNA, ich štúdia je ideálnym projektom na zistenie prínosu faktorov životného prostredia (napr. epigenetické, životný štýl) k etiológii ochorenia.

V posledných rokoch sa teda vedci začali zameriavať na jednovaječné dvojčatá s nezhodným fenotypom (napríklad obezita), aby bolo možné posúdiť vplyv epigenetických faktorov, ktoré sú zodpovedné za nesúlad medzi jednovaječnými dvojčatami.

Tieto epigenetické faktory znamenajú bunkové modifikácie (zvyčajne obsahujú DNA metylácie a modifikácie histónov), ktoré môžu byť dedičné pre ďalšiu generáciu, ale javia sa ako nesúvisiace zmeny v reťazci DNA, a môžu byť upravené stimulmi životného prostredia. Nedávne štúdie sa zamerali na skúmanie vzorov metylácie DNA u dvojčiat, a hlásili rastúce rozdiely v epigenetickom profile starnutím vplyvom spoločných alebo jedinečných expozícií životného prostredia. Najzaujímavejšia prvotná štúdia hodnotila epigenetický profil v niekoľkých oblastiach genómu, na 3-ročných a 50-ročných jednovaječných dvojčatách a hlásila vysoko podobné epigenetické profily párov, ktorých epigenetická variabilita sa vekom zvýšila cez viacero tkanív, najmä u dvojčiat s väčšími rozdielmi v životnom štýle.

Preto čím boli dvojčatá staršie a čím väčšie rozdiely boli v ich životnom štýle, tým väčšie rozdiely boli pozorované medzi ich DNA. Nedávna štúdia dvojčiat uviedla, že jednovaječné dvojčatá, ktoré pracujú na rôznych smenách (napríklad jedno z dvojčiat má dennú a dvojča brat/sestra pracuje na nočnej smene), majú rôzne expresie génov, a preto sú náchylnejšie na vývoj rôznych ochorení.

3. Pokiaľ ide o psychológiu, najnáročnejšie, čo sa týka štúdií dvojčiat, je vyšetrenie jednovaječných dvojčiat vychovávaných oddelene, ktoré je vhodné pre štúdium genetických účinkov v rôznych prostrediach. Nancy Segalová je v tejto oblasti najznámejším odborníkom.

Meranie krvného tlaku u amerických dvojčiat (Twinsburg, OH, USA)

Stručná história štúdií dvojčiat v Maďarsku

Štúdie dvojčiat v Maďarsku sa začali vykonávať od sedemdesiatych rokov minulého storočia na základe troch rôznych databáz, všetky vďaka Andrewovi Czeizelovi a Júlii Métnekiovej. Budapeštiansky register dvojčiat bol spustený v roku 1970 na katedre genetiky a teratológie, Národného inštitútu hygieny. Oznamy o všetkých viacpočetných pôrodoch (vrátane mŕtvo narodených detí) uskutočnili lekári pôrodníc v hlavnom meste. Najskôr sa všetko točilo okolo poistenia zdravého vývoja dvojčiat v perinatálnom a postnatálnom období, čo bolo aj cieľom.

Zdravie dvojčiat hodnotili pediatri po 6 mesiacoch a keď dovŕšili 1, 3, 6 a 10 rokov. Bohužiaľ, z dôvodu nedostatku finančných prostriedkov bol tento program v roku 1980 zrušený a v 90-tych rokoch inštitucionálne a administratívne zmeny viedli k úplnému prerušeniu registra. Začiatkom 80-tych rokov Júlia Métnekiová a Andrew Czeizel zahájili druhý, pre dospelých dobrovoľný, register dvojčiat, ktorý si nových členov získaval vďala inzercii v novinách a prostredníctvom iných médií. Tieto dva oddelené registre majúce povolenie pre medzinárodné výskumné projekty, ktoré hodnotia v detskom veku matematický talent, inteligenciu, kreativitu a hudobný talent, boli rozšírené o neuropsychologické hodnotenie. Tretia databáza, Maďarský register vrodených vývojových chýb, bol založený v roku 1970 a zahŕňal osobné a zdravotné údaje o viacpočetných pôrodoch. Tento populačný register ponúkol tiež jedinečnú príležitosť študovať vzťah dvojčiat a vrodených chýb v národných a medzinárodných štúdiách.

Keď sme opätovne spustili štúdie dvojčiat v Maďarsku v polovici roka 2000, mali sme naozaj neskutočné šťastie, že sme mohli stavať na silných základoch týchto registrov založených Júliou Métnekiovou a Andrewom Czeizelom. Zatiaľ čo sa register vytratil krátko po skončení komunizmu, dobrovoľné registre sa ľahko podarilo oživiť a naplniť vďaka náboru na stretnutiach dvojčiat a vďaka mediálnemu odhaleniu nášho vedeckého výskumu. Náš dobrovoľný register neustále narastá. V roku 2013 náš Maďarský register dvojčiat tvorilo 310 párov dvojčiat (alebo viacerčiat – z toho 65 % identických dvojčiat, 6 trojčiat, 1 štvorčatá, 70 % žien). V roku 2014 bolo súčasťou registra už 800 párov dvojčiat. Ako je bežné u drobrovoľných registrov, máme tiež vyšší podiel identických dvojčiat a dvojčiat žien. V súčasnej databáze máme údaje o rizikových faktoroch, chorobách a operáciách okrem kontaktných informácií.

V archíve máme rôzne údaje z minulých aj terajších štúdií (napr. krvný tlak, arteriálna tuhosť; ultrazvuk karotických tepien, krčka, brušný; funkcia pľúc; reakcie dýchacích ciest; sila stisku; stavba tela; echokardiografia; žilová rozťažnosť a pružnosť; niekoľko laboratórnych parametrov; fajčenie, výživa, údaje o fyzickej a spoločenskej aktivite). Vďaka opätovnému obnoveniu v roku 2007, bolo zverejnených niekoľko štúdií o dvojčatách a viacerčatách. V štúdii, ktorú viedli György Jermendy a János Osztovits a zúčastnilo sa jej 101 párov dvojčiat, sa skúmali genetické vplyvy na rizikové faktory metabolického syndrómu a kardiovaskulárne autonómne funkcie. Dodatočné štúdie dvojčiat boli zamerané na citlivosť na zmeny počasia a biomechaniku žíl. Okrem národných štúdií sa register podieľa už aj na viacerých medzinárodných spoluprácach predovšetkým s Talianskym registrom dvojčiat ako je Medzinárodná štúdia dvojčiat (zahŕňajúcej 160 maďarských, 180 talianskych a 50 amerických párov dvojčiat), do ktorej bolo zapojených viac ako 20 komplexných, prevažne antropometrických, kardiovaskulárnych, respiračných a očných meraní a výsledky boli prezentované na rôznych medzinárodných stretnutiach a získali aj niekoľko ocenení.

Množstvo výskumných pracovníkov, ktorí chcú s nami spolupracovať, zo dňa na deň rastie. K dispozícii je fantastický tím, ktorý je súčasťou Maďarského registra dvojčiat a pomáha nám pri našej práci, a to Julia Métnekiová, Levente Littvay a Dora Melicherová. V roku 2015 sa Maďarský register dvojčiat zmení na populačne založený register. Takmer 98 500 dospelých dvojčiat v Maďarsku dostane od nás list pre vstup do registra. To nám umožní vykonávať výskum na vyššej úrovni, a to najmä v dobe štúdií epigenetických dvojčiat.

Štúdie a registre dvojčiat v strednej a východnej Európe

Dňa 16. – 19. novembra 2014 Maďarský register dvojčiat hostil 3. svetový kongres pre viacpočetné pôrody, ktorý sa konal v rámci 15. kongresu Medzinárodnej spoločnosti pre výskumy dvojčiat v Budapešti. Bolo to prvýkrát, keď krajina strednej a východnej Európy hostila kongres. Hľadali sme registre dvojčiat, združenia a publikácie v tejto oblasti, ale zistili sme, že existujú len malé združenia dvojčiat a viacerčiat predovšetkým pre mládež. Bohužiaľ, neexistuje žiadny register dvojčiat v strednej a východnej Európe, s výnimkou maďarského. Existujú len kluby dvojčiat zložené z mladých dvojčiat ako na Slovensku (internetový klub), tak v Českej republike (viac ako 40 klubov dvojčiat a viacerčiat), ale žiadny register. Klára Vítková Rulíková, šéfka Asociácie klubov dvojčiat a viacerčiat, ktorá organizovala pravidelné medzinárodné konferencie o dvojčatách v Prahe, poskytuje možnosť robiť genetické štúdie u mladých dvojčiat a viacerčiat. V Poľsku, tam je pár ojedinelých výskumných článkov o dvojčatá. V Chorvátsku je Záhrebská kohorta dvojčiat, ktorá vydala niekoľko štúdií o dvojčatách. V ostatných krajinách strednej a východnej Európy sme nezaznamenali žiadne aktivity týkajúce sa výskumu dvojčiat. Dúfame, že v blízkej budúcnosti sa aj v týchto krajinách bude podporovať výskum dvojčiat, rovnako tak aj na Slovensku. Takéto snahy sú Maďarským registrom dvojčiat vysoko podporované, pretože nielen veda, ale aj samotné dvojčatá z týchto výskumov majú prospech. Ako hovorí známy výrok: „Dvojčatá pre vedu, veda pre dvojčatá!“

Foto: archív autorov

Článok vyšiel aj v časopise Dvojičkovo 2/2015 (strana 12 – 16)

Register dvojčiat na Slovensku

Mali by ste záujem o to, aby sa aj na Slovensku vytvoril podobný register dvojčiat a robili by sa výskumy a štúdie dvojčiat, ktoré by pomohli nielen dvojčatám?

1
4

Hlasov

Komentárov (0)áno, určite by to bolo zaujímavé
2
0

Hlasov

1 Votes left

jVoteSystem developed and designed by www.joomess.de.

Pridať komentár


Bezpečnostný kód
Obnoviť

Viac článkov od tohto autora

Prihlasovací formulár

Súvisiace články

Copyright © 2018 Dvojičkovo.sk - Jedinečný sprievodca svetom dvojčiat a viacerčiat. Všetky práva vyhradené.
Joomla! je voľne šíriteľný softvér vydaný podľa GNU General Public License.

Copyright 2018  Dvojičkovo.sk - jedinečný sprievodca svetom dvojčiat a viacerčiat. Informácie na webovej stránke nenahrádzajú lekársku starostlivosť. V prípade potreby kontaktujte svojho lekára. Všetky práva vyhradené. Akýkoľvek obsah webovej stránky nesmie byť kopírovaný a používaný bez predchádzajúceho súhlasu prevádzkovateľa tejto stránky. Články majú len informačný charakter.

 

 Designed by www.diablodesign.eu.

Webová stránka Dvojičkovo.sk používa cookies, čím vám uľahčí používanie a sprostredkuje vám informácie s prispôsobeným obsahom. Ďalším používaním webovej stránky vyjadrujete súhlas s používaním cookies. Podrobnejšie informácie sa dozviete po kliknutí na "Viac o cookies". Viac o cookies